Kistik Fibroz: Belirtileri Nedir? Tedavisi Nasıldır?
Kistik fibroz veya fibrozis: mukus üreten sağlıklı organların anormal derecede kalın ve yapışkan mukus üretmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Sağlıklı insanlarda mukus ince ve kaygandır, kistik fibroza sahip kişilerde ise tam tersidir. Bu da akciğerler, pankreas ve sindirim sistemi organlarında sorunlara neden olur.
Kalın mukusun akciğerlerde birikmesi nefes almayı zorlaştırır. Ayrıca kalın mukus içinde bakterilerin gelişmesi ve çoğalması çok daha elverişlidir. Sonucunda akciğer enfeksiyonları kaçınılmaz olur.
Diğer yandan kalın mukus sindirim organlarını da etkiler. Örneğin pankreas da biriken kalın mukus, sindirim enzimlerinin bağırsaklara ulaşmasını engeller. Bunun sonucunda özellikle çocuklarda sağlıklı sindirim sağlanamaz, kilo alımı ve büyüme gibi olaylar yavaşlar.
Sadece bunlarla sınırlı değil tabii ki kistik fibroza sahip hastaların ter bezlerindeki tuzluluk oranı 2 katına çıkar. Hatta bazı hasta yakınları çocuklarını öptüklerinde tuz hissettiklerini dile getirir. Bunlar dışında bazı insanlarda kistik fibroz, karaciğere ve üreme sistemine zarar verir.
Kistik Fibrozun Nedeni Nedir?
Kistik fibrozun nedeni genetiktir, çünkü bir kişide bu durumun gelişmesi için her iki ebeveynden kusurlu bir gen kopyasını miras alması gerekir. Annenin veya babanın kistik fibroz hastalığı bulunması önemli değildir. Önemli olan kistik fibroza sahip genin (CFTR GENi) anne veya baba da taşıyıcı olarak bulunmasıdır. Ebeveynler hastalıktan etkilenmemiş olabilirler ancak çocuklarının bu hastalıktan muzdarip olup olmayacağı kesinlik taşımaz. Örneğin her iki ebeveyn kistik fibroz taşıyıcısı ise çocuklarının kistik fibrozdan muzdarip olma oranı 1/4’dür.
CFTR geni en çok Kuzey Avrupa kökenli insanlarda yaygındır. Türkiye’de kistik fibrozun görülme sıklığı 3 binde 1’dir.
Kistik Fibrozun Belirtileri Nelerdir?
Akciğerler ve pankreas kistik fibrozdan en çok etkilenen organlardır. Kistik fibroz belirtileri hastalığın derecesine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir.
Solunum semptomları
- Zatürree veya bronşit gibi sık görülen akciğer enfeksiyonları.
- Kalın, yapışkan sümük ile birlikte kronik öksürük.
- Hışıltı ya da nefes darlığı.
- Burun tıkanıklığı ve burun polipleri (burundaki küçük büyümeler).
- Sık sık gerçekleşen sinüs enfeksiyonları.
Sindirim semptomları
- Çocuklarda büyüme ve kilo alımında yavaşlama.
- Yağda eriyen vitaminlerin (A, D, E ve K vitaminleri) düşük pankreas enzimleri nedeniyle oluşacak eksiklikleri.
- Kronik kabızlık.
- Karın ağrısı.
- Pankreas iltihabı.
- İnsülin üreten pankreas hücrelerinin zarar görmesinden dolayı ortaya çıkan diyabet.
Ter bezi komplikasyonları
- Cildin öpülmesi sonucu tuz hissetmek.
- Sıcak günlerde aşırı terlemek.
Kistik Fibroz Teşhisi Nasıl Yapılır?
İlk doğumda kistik fibroz için kan testi yapılır. Eğer kistik fibroz belirtilerine rastlanırsa doktor hastalığın onayı için genetik test isteyecektir.
Kistik Fibroz Nasıl Tedavi Edilir?
Kistik fibroz tedavisinin temel amaçları; enfeksiyonları önlemek, akciğerleri ve hava yollarını mümkün olduğu kadar açık tutmak, yeterli kalori ve beslenmeyi sağlamaktır. Günümüz koşullarında kistik fibroza sahip insanların yaşam süresi uzuyor. Hastalığı olan birinin mevcut yaşam süresi günümüzde 41-42 yıl kadar.
Bazı Tedavi Yöntemleri Şunlardır:
- Akciğerlerde ve solunum yollarında bulunan kalın sümük tabakasının gevşemesi ve temizlenmesi için fizik tedavi uygun görülür. Tedavi bir fizyoterapist veya ebeveyn tarafından göğüse ve sırta hafifçe vurularak gerçekleştirilebilir.
- Solunum yollarını gevşetmek ve temizlemek için solunum ilaçlarının kullanılması (bronkodilatörler). Konuyla ilgili yazımız: Albuterol Nedir? Dozajı ve Yan Etkileri
- Antibiyotik tedavisi ile akciğer enfeksiyonlarını önlemek.
- Yüksek kalorili, çok yağlı besinler yemek ve vitamin takviyesi almak.
- Yiyecekleri sindirmek ve besinlerin emilimini sağlamak için her öğünde ve atıştırmada pankreas enzimleri kullanmak.
