Genomik Nedir?

Her canlı organizmanın genetik materyali vardır. Genomik, genom dizileme tekniklerini kullanarak bütün genetik materyalin yapısal ve işlevsel yönlerine inceleyen biyolojinin alt dalıdır. Bir hücre veya dokunun tüm genlerini biyoinformatik destekle onları yorumlar. Genomik,

• Bir canlıdaki bütün genlerin tanımlanmasına
• Genlerin birbiriyle ve çevreyle etkileşimi araştırılmasına
• Genlerin üretimi ve aktivasyonlarının incelenmesine olanak sağlar.

Genomiği diğer genetik alt dallarından ayıran önemli özelliği tek tek genlerle ilgilenmez onları topluca olarak değerlendirir.

Genomik Çalışmalarının Amaçları

1. Mikrop türlerinin genomlarını nasıl kullandığını öğrenmek
2. Kendi genetik yapımızı öğrenerek daha sağlıklı olmak
3. Yiyeceklerimizin genetik yapısını iyileştirerek tarıma destek vermek

Genomik, yapısal ve fonksiyonel genomik olmak üzere iki bölümde incelenir.

Yapısal Genomik

Yapısal genomik analizi, belirli bir türün temsili bir haploid genomunun DNA dizisinin (sekansı) tam ve doğru açıklanmasıdır. Genom haritalaması ve DNA dizi analizi yöntemleriyle genetik bilgilerinin açıklanmasını sağlar.

Yapısal genomikle farklı türlerin DNA dizileri karşılaştırabiliriz böylelikle genomun evrim sırasında nasıl yapılandığını anlayabiliriz. Fakat bu yöntem, genlerin fonksiyonu hakkında bilgi vermediği için günümüzde çok kullanılmamaktadır.

Fonksiyonel Genomik

Gen fonksiyonlarına ve ekspresyonuna sistematik yaklaşan disiplindir. Fonksiyonel genomik çalışmalarını, mRNA’lar üzerinden gerçekleştirir.

Hücrede veya dokuda mRNA’larını karşılaştırarak translasyon ve transkripsiyon sırasında hangi genlerin aktivite kazandığını öğrenmek mümkündür.

Genomik çalışmalar geleneksel ve yüksek verimli yöntemler yardımıyla gerçekleşir.

• Geleneksel Yöntemler

1. Polimeraz zincir reaksiyonu temelli yöntemler
2. Elektroforez temelli yöntemler
3. Blotlama temelli yöntemler
4. DNA dizi analizleri

• Yüksek Verimli Yöntem

1. Mikroarray yöntemi

Bütün genomdaki her bir klonun DNA’sının bir örneğini, küçük ince cam parçası olan özel bir kabuk yüzeyine dizilebilmesine izin verir.

Proteomik Nedir?

Hücre fonksiyonları en çok proteinler tarafından olur. Bu yüzden proteinlerin de bilgi ile desteklenmesi gerekir. Genom tarafından kodlanan tüm proteinler proteom olarak tanımlanır.

Proteomik, proteomun yapısını, işlevlerini, yerleşim ve miktarını tanımlamayı amaçlar.

Farmokogenomik Nedir?

Farmokogenomik, ilaç tedavilerinin insanların genetik yapısına göre kişiselleştirilmiş bir ilaç biçimine uyarlanmasıdır. Bilim insanları bireyin ilaca verdiği tepkiyi etkileyen genetik faktörleri tanımlamaya çalışırlar. Doktorların, hangi ilaçlarının hangi dozları hastalar için en iyi olduğunu belirlemelerine yardımcı olur.

Hepimiz farklı olduğumuz için ilaç tedavilerine verilen tepkilerde farklıdır. Bu farklılığın sebebi, genetik farklılıklar veya varyasyonlardır.

İnsan genomunda iki çeşit varyasyon yaygındır.

• SNP (tek nükleotid polimorfizmleri)

SNP, tek nükletotid bazlarındaki değişikliklerdir. Yani bir kitaptaki tek bir harfi değiştirmek gibi düşünülebilir.

• Yapısal Değişkenlik

Tüm kromozomun yapısını değiştirebilecek DNA parçalarını etkileyen değişiklikler. Yapısal değişim birkaç şekilde olabilir;

1. Kopya Numarası Değişimi: DNA miktarında artış veya düşüş olduğunda olur.
2. Tersine Çevirme: Bir kromozom iki yerde kırıldığında ve ortaya çıkan DNA parçası ters çevrilmesi ve kromozomun içine geri yerleşmesi
3. Tranlokasyon: Genetik materyal iki farklı kromozom arasında değiştirilmesi

Kaynaklar;

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 39 (1)65-69, 2013

ncbi

www.britannica.com

wikipedia