İnsanın Genlerine İniyoruz; Genetik Antropolojide’de Çalışmalar

İnsan hem biyolojik bir varlık hem de kültürel bir olgudur. Durum böyle olunca insanı bütüncül bir bakış açısıyla incelememiz gerekir. İnsanı biyolojik ve kültürel çeşitliliğini inceleyen bilim dalı antropolojidir.

Antropolojinin bir alt dalı olan genetik antropoloji ise insanı, geçmişteki yaşantısını, göçlerini fiziksel kanıtlar (fosil gibi) ve DNA analizi yaparak araştıran bilim dalıdır. Genetik antropoloji hakkında bilinenlerin çoğu, 10000 insandan alınan DNA örneklerine dayanır. Bu örnekleri çoğaltmak için birkaç önemli girişimler olmuştur.

 GENOGRAFİK PROJE

2006’da Ulusal Coğrafi Topluluğu, genetikçi Spencer ve Waitt en geniş veri bankasını oluşturacak 5 yıllık bir çalışma olan genografik projesini başlattılar. İnsan göç yollarını izlemek için kullanılan bir projedir. Bu projede, aynı kültürü sürdürmüş ve birkaç jenerasyon boyunca özel bölgede yaşamış insanların DNA örneklerine yoğunlaşmışlardır. Bu popülasyonlar;

• Doğu Asya
• Hindistan
• Orta Doğu
• Kuzey Amerika
• Kuzey Avrupa
• Alt-Sahra Afrika

Kendi DNA’mız anne ve babamızdan gelen DNA kombinasyonlarından meydana gelir. Fakat bazı DNA parçalarımız nesilden nesle değişmeden aktarılır. Bazen bu DNA parçalarında mutasyonlar meydana gelir ve bu mutasyonlar nesilden nesle karışmadan bir sonraki jenerasyona aktarılır. Bu mutasyonları, popülasyonların nasıl birbirleriyle ilişkili olduklarını ve ne zaman ayrılmış olabileceklerini genetik işaretleri hesaplayarak tahmin edebiliriz. İki popülasyon ne kadar çok mutasyon paylaşıyorsa, o kadar çok yakın akrabalık ilişkisine sahiptirler. Bu süreçte biz geçmişimizin izini 150.000 yıl ya da kabaca 5.000 nesil boyunca sürebiliriz.

Yeni bir yöntem ise, insan genomları içinde rekombinasyon kalıplarını kullanan yeni bir analitik modelleme yöntemine dayanmaktadır. Rekombinasyon ise; DNA moleküllerinin kırılıp yeni bir çift oluşturmak üzere rekombine olma sürecine denmektedir. Bilim insanları bu rekombinasyon desenleri ile günümüz insanları arasındaki ilişkileri izlemek için kullanmaktadır. Genomlarımızdaki rekombinasyonla bırakılan bilgiler, son evrimsel tarihimize dair çıkarımlarda bulunmak için kullanılabilir.

Mesela, Sahra-altı Afrika nüfuslarının, Afrikalı olmayan nüfuslardan yaklaşık dört kat daha yüksek bir popülasyon çeşitliliğine sahip olduğunu ve Afrika dışında Güney Asya nüfusunun en büyük çeşitliliğe sahip olduğunu bulunmuştur. Ayrıca bu popülasyonların rekombinasyon çeşitliliğinin, bu mesafe Güney Arabistan’ı geçen bir yol boyunca ölçüldüğü takdirde, Afrika’nın uzaklığı ile ilişkili olduğunu gözlemlenmiştir. Böyle bir korelasyon, Sinai yolunda bulunmamakta, bu da anatomik olarak modern insanların, Afrikayı bugünkü Mısır’dan ziyade Bab-el-Mandeb boğazından terk ettiğini göstermektedir.

 İNSAN GENOM ÇEŞİTLİLİĞİ PROJESİ

Dünyadaki insan türlerinin genetik çeşitliliğini elde etmek için araştırmacılarla yürütülen bir çalışmadır. Projenin amacı, insan genetik çeşitliliğini örnek veri bankası kurmak için farklı popülasyon gruplarından alınan yenilenebilir biyolojik örnekleri biriktirmektir.

Bu proje kapsamında;

• Daha doğru ve hızlı teşhis yöntemleri geliştirilmesi
• Kişiye özel tedaviler oluşturulması
• Zehirli atıkların temizlenmesi
• Küresel iklim değişiminin azaltılmasına katkı sağlanması
• Temiz enerji kaynakları oluşturulması (örn. hidrojen)
• Mikroplar dünyadaki her ortamda yaşarlar, ancak büyük bir kısmı hastalığa sebep olmaz. Mikropların temel düzeyde anlaşılması onların çeşitli üstün yeteneklerinden faydalanmamızı sağlayabilir.
• İnsan soyunun anlaşılması
• Geçmişteki insan göçlerinin araştırılması
• Hastalıklara, zararlılara ve çevre şartlarına daha dayanıklı tarım ürünlerinin ve besi hayvanların geliştirilmesi
• Daha besleyici ve daha fazla miktarda ürün elde edilmesi.
• Aşıların gıda maddeleri içerisinde sunulması
• Daha etkin endüstriyel işlemler geliştirilmesi
• Kimliği belirlenemeyen cesetlerin kimliklerinin ve insanlar arasındaki akrabalıkların belirlenmesi
• Sanıkların suçluluğunun ya da suçsuzluğunun anlaşılması
• Havadaki, sudaki, topraktaki ve gıdalardaki kirleticilerin belirlenmesi
• Hayvanların, bitkilerin ve besinlerin soy ağaçlarının çıkarılması için yararlı olabilir.

İnsan genetik kodlarını oluşturan 3 milyar harfin dizilimlerini bir haritada toplayan insan genom projesi, herhangi iki insanın birbirine genetik olarak %99,9 benzediğini ortaya koymuştur. Bilim insanları bir araya gelerek bu %0,1’lik farkı açıklamak için HapMap denilen daha detaylı bir harita çıkarıldı.

HapMap PROJESİ

HapMap projesinin amacı insan genomuna ait bir haplotip haritası geliştirmektir. Haplotip haritası veya “HapMap”, araştırmacıların sağlık ve hastalığı etkileyen genleri ve genetik varyasyonları bulmasını sağlayan bir araçtır. Bilim insanları HapMap’ı kullanarak, hastalığın temelindeki genetik nedeni tespit etmek için hastalıklı insanların SNP kalıplarını, sağlıklı insanlarınki ile karşılaştırabilecekler.

Herhangi iki insanın DNA sekansı yüzde 99,5 özdeştir. Ancak varyasyonlar, bir bireyin hastalık riskini büyük ölçüde etkileyebilir. DNA sekansındaki bireylerin tek bir DNA tabanında farklılık gösterdiği bölgelere tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler) denir. Genomda tek bir nükleotid değiştiğinde ortaya çıkan DNA dizisi varyasyonlarıdır.

Örneğin bir SNP, DNA dizisi

AAGGGCTAA’dan

ATGGGCTAA’ya değişebilir

Bu değişimin SNP düşünülebilmesi için, popülasyonun %1’inde açığa çıkması gerekir.

SNP’ler nasıl oluşur?

Bir pürin bazın (A, G) diğer bir pürin bazına değişmesi veya bir pirimidin bazın (C, T) diğer pirimidin bazına değişmesi

Bir pirimidin bazın bir pürin bazına değişmesi ya da tersi şeklinde oluşur.

SNP’lerin DNA’nızda bulunup bulunmaması sizi belli bir haplogrupların içine dahil eder. Zamanla genom içinde yeni SNP’ler dolayısıyla yeni haplogruplar oluşmuştur.

Hastalığa sahip genetik derneklerin çalışılmasında kullanılmasına ek olarak, HapMap, çevresel faktörlere, enfeksiyona yatkınlığa ve ilaçlara ve aşılara karşı etkili ve olumsuz tepkilere yanıt olarak varyasyona katkıda bulunan genetik faktörleri incelemek için güçlü bir kaynaktır. Tüm bu çalışmalar, hastalığa sahip olmayan bir grup hastada, hastalığa yakalanmayan benzer kişilerden daha çok bir hastalığa veya bir ilaca, aşıya, patojene veya çevresel faktöre belirli bir yanıtta katkıda bulunan genetik bileşenlerin daha yüksek sıklıkta olması beklentisine dayanmaktadır. Sadece etiket SNP’lerini kullanarak, araştırmacılar, iki grup insanda, bir hastalık veya yanıtı olan ve olmayanlar için farklı haplotip dağılımlarına sahip kromozom bölgeleri bulabilmektedir. Daha sonra her bölge, bölgedeki genlerin hastalığa veya cevaba katkıda bulunduğu hangi varyantların daha etkili müdahalelere yol açtığını keşfetmek için daha ayrıntılı olarak incelenir. Bu ayrıca, ilaç metabolizmasını etkileyen genler için özel genotipleri olan bireylerde hangi ilaçların veya aşıların en etkili olacağını tahmin etmek için testlerin geliştirilmesine izin verir.

KAYNAKÇA

(https://www.genome.gov/10001688/international-hapmap-project/, tarih yok)

(http://yunus.hacettepe.edu.tr/~mergen/derleme/d_snp.pdf, tarih yok)

(http://www.evrimselantropoloji.org/genografi-projesi-genetigi-kullanarak-gecmisi-haritalandiriyor/, tarih yok)

Bilim ve teknik, insan genom projesinin ötesinde

Molecular Biology and Evolution, Volume 29, Issue 1, 1 January 2012, Pages 25–30