Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır. Bu yazımızda bol bol mutasyon örnekleri verip, ne olduğundan bahsettik.

Canlı evrimi ve türleşme için temel sebep ve bir açıdan da sonuç sayılabilecek bir kavram olan mutasyon, bir canlının genetik materyaldeki kalıtsal değişikliklerdir. Bu değişiklik gamet (üreme) hücrelerinde ya da somatik (vücut) hücrelerinde olabilir. Gamet hücrelerindeki, sonraki nesillere aktarıldığı için, somatik hücrelerdeki, kansere neden olabildiği için önemlidir.

Bunun bir kaç temel sebebi vardır: Bu değişikliler doğuştan olabileceği gibi sonradanda çevrenin etkisiyle ortaya çıkabilir. Mutasyonlar gözlenebilir karakterlerde (fenotip) değişmeye sebep olabilir de olmayabilir de. Hem normal hem de anormal biyolojik süreçlerde rol oynayabilen mutasyon, bağışıklık sistemi oluşturmamızın, evrimimizin ve kanserin temel sebebidir.

Peki Mutasyonlar evrime nasıl etki eder?

Bir mutasyon vücut hücrelerimizde gerçekleşirse o hücrede yapı, şekil ve işlev bozukluğuna sebep olabilir, kansere yol açabilir ancak yavrulara aktarılmaz. Mutasyonlar ancak üreme hücrelerinde olursa yavruya aktarılabilir ve her aktarılan mutasyon türleşmeye yani evrime yol açmaktadır.

İşte bu yüzden evrim yüz binlerce hatta milyonlarca yıl almaktadır ve hep devam etmektedir. Ancak bu mutasyonların evrime tek etkisi değildir.

Dolaylı yoldan da olsa mutasyonlar vücut hücrelerinde gerçekleştiği zaman da evrimin elinden tutarlar. Örneğin bir canlının genetik yapısından dolayı mutasyona uğrama olasılığının fazla olduğunu varsayalım, bu durumda bu hasarlı ya da zayıf diyebileceğimiz genetik materyal, organizma mutasyonlar sebebiyle üreyemeden yok olursa, doğal seçilim işlemiş olur ve zayıf canlı elenir. Bu da bir türün içindeki daha sağlıklı bireylerin baskın olmasına sebep olur. Bu da evrimin kendine yarattığı başka bir yoldur.

Burada aklımıza şu soru gelebilir: Eğer bir canlının mutasyona uğrama yüzdesi daha yüksek olabiliyorsa, o zaman her canlının mutasyon oranı farklı mıdır? Ya da türler arası veya tür içi mutasyon oranı farklı mıdır? Cevapsa: evet farklıdır!
Evrimsel anlamda mutasyon oranları türler arasında farklılık göstermektedir. Bunun en temel örneği, yaşayan fosil olarak bilinen Ginkgo biloba (mabet ağacı) ‘dır.

Görüldüğü üzere Dinozor’ların evrimleştiği ve yok olduğu, üzerine son 65 milyon yılda bugün yaşayan türlerin evrimleştiği düşünüldüğünde Ginkgo biloba neredeyse hiç değişmemiştir. Ayrıca son 10000 yılda bütün köpek ırklarının evrimleştiğini de hesaba katarsak, mutasyon hızının ne kadar değişkenlik göstereceğini ve evrime etkisinin ne kadar küçükten ne kadar büyük boyutlara ulaşabileceğini görmüş oluruz.

GEN MUTASYON ÇEŞİTLERİ

Üç çeşit mutasyon tipi vardır:

• Tek Baz Değişiklikleri
•  Eklenmeler ve Silinmeler (İnsersiyon ve Delesyon)
•  Kromozomal Mutasyonlar

MUTASYONA UĞRAYAN İNSAN ÖRNEKLERİ

1. Craniopagus Parasiticus:

Parazit denilince akla mide bulandırıcı mikroskobik canlılar gelmeli değil mi? Bir kardeş değil. Bu doğum kusurunda ikiz bebeklere hamile olan bir kadının rahmindeki kardeşlerden birinin vücut gelişimi tamamlanmamış ve vücutsuz kafası değişimini tamamlamış olan ikizinin kafasına yapışır ve hayat kalitesi kardeşi tarafından düşürülen bu ikiz 2 kafalı olarak dünyaya gelir. Parazit kardeşin boşaltım sistemi ya da kalp ve iç organları olmadığı için tamamen ikizinin organlarına bağımlıdır. Benzer bir vaka olan ve protein eksikliğinden kaynaklanan Diprosopus ta ise kişinin 2 yüzü vardır. Kardeşi yoktur. 2 yüzde kendisine aittir. Ortada tek beyin olmasına rağmen kişi farkında olmadan bu yüz bazen gülümseyeblir göz kırpabilir ya da ağlayabilir. Bu mutasyonla doğan Edward Mordake ‘in dediğine göre 2.yüz geceleri sürekli ona fısıldıyormuş ve eziyet ediyormuş bu yüzden 23. Yaşında intihar etmiştir.

2.Polisefali:

Canlının 2 veya daha fazla başı olmasına sebep olan, doğuştan gelen bir durumdur. Eriyerek birleşen birkaç embriyonun sonucudur ve yapışık ikizlerin yani siyam ikizlerinin oluşumuna sebep olan bozuklukla aynıdır. Tek amnion keseli ve tek kordonlu tek yumurta ikizleri olup, döllenmiş yumurtanın organ gelişimi başladıktan sonra bölünmesine bağlı olarak tam bir ayrılma olamaması sonucunda gelişen ikizlerdir.

3. Taş Adam Sendromu:

Vücudun kendini iyileştirme mekanizmasının mutasyona uğradığı bu korkunç hastalıkta hastanın bir yeri yaralandığında yaralı bölge iyileşmez bunun aksine vücudundaki yumuşak dokular ve kasları basınç ve darbe altında bozularak taşlaşırcasına kemikleşir. Ve böylece vücudu sürekli boş bulduğu alanları ürettiği kemiklerle doldurmaya ve sarmaya başlar. Eklemler ve göğüs kafeslerinin etrafındaki kemik oluşumları nefes almayı, konuşmayı ve yemeyi zorlaştırır. Büyümüş olan fazla kemikleri ameliyatla almak ise müdahale sırasında vücutta daha fazla basınca neden olacağı için ameliyatlı bölgenin daha fazla kemikle dolmasına neden olacaktır ve cerrahi bir tedavi yöntemi yoktur.

Hasta hiçbir fiziksel aktivite yapamaz çünkü alacağı her darbede o bölge kemikleşecektir. Darbe unsurlarına şiddetli rüzgarlar ya da sağanak yağmur bile dahildir. Ama ne yarasa yapsın bazı darbeleri önleyemeyeceği için bu kişilerin ortalama ömürleri 40 yıldır. Vücut bir süre sonra oturma kalkma su içme gibi pasif işlemleri bile gerçekleştiremez hale döner en sonunda kişi korkunç bir şekilde vücudu tamamen taşlaşarak ölür.

4. Siklopi:

Normal gelişen bir embriyoda bizde de olduğu gibi beyin 2 ayrı yarım küreye ayrılır ve bu iki yarım küreye bağlı olarak 2 adet göz gelişir. Kalıtımsal olarak görüldüğü gibi anne adayının yediği G.D.O’lu besinler nedeniylede görülebilen siklopide 2 ayrı yarım küreye ayrılma başarılamaz ve ön beyin gözleri olması gerektiği gibi ortadan 2 oyuğa ayıramadığı için hasta yüzünün tam ortasında oluşan tek bir gözle doğmak zorunda kalır. Bu tek gözün oluşumu burnun oluşumunu da engelleyebilir. Engellemediği durumlarda ise burun gözün üstünde bir yerde burnumsu bir uzantı şeklinde görülür. Bu insanlar doğar doğmaz ya da birkaç gün sonra boğulup çırpınarak ölürler. Siklopi muzdariplerin ölü vücutları Amsterdam’daki bir müzede muhafaza edilip sergilenmektedir.

5. Kelebek Çocuk hastalığı:

Deriyi deri altına bağlayan liflerdeki eksik yapılanma nedeniyle görülebilen bu mutasyonda en ufak temastaki bir sürtünmede bile deri su kabarcıklarının oluşmasına böylelikle çok yoğun ağrılar ve acılar eşliğinde yaralanmalara yol açan bir hastalıktır. Bu temas bir AVM de yürürken yanlışlıkla birisinin hastaya çarpmasıyla gerçekleşebilir. Yaralanmalar ilk olarak parmak araları gibi hareketli deri kısımlarında görülür ve zamanla parmaklar yaralandıkça eriyerek yapışa yapışa birbirine birleşir ve eller parmaksız eldiven giymiş görünümüne gelir. Hayat maalesef doğumundan ömrünün sonuna kadar sevdiklerinin gözünün önünde eriyen hasta için sadece fiziksel acılardan ibaret değildir. Sevgi onlar için herkes den daha fazla duygusal ihtiyaçken onlar sevdiklerine asla sıkı sıkı sarılamazlar çünkü en ufak bir temas hastayı korkunç acılara boğar.

6. Progeria:

Embriyonik bir safhada yaşanan mutasyondan dolayı doğan bu çocuklar normal insanlardan yaklaşık 7 kat daha hızlı yaşlanırlar. Zamanı farklı algılayan bu bedenler 3-4 yaşlarında yüzlerindeki damarlar belirginleşir tırnakları sararır 5-6 yaşlarındayken saçları ve dişleri dökülür, derileri buruşur 9-10 yaşlarındayken bedenleri 70li yaşlara çoktan ulaşmıştır. Hastalıkta sadece beden yaşlandığı için çocuğun zekâsı normal olarak gelişir. Boyları en fazla 90 cm ağırlıkları ise 15 kg civarında olan hastalar 15 yaşına gelmeden kalp ve damar hastalıklarından hayatlarını kaybederler. Bazı bilim adamları mutasyonu daha iyi anlayıp bunu tersine çevirerek normal insan ömrünün 400- 450 yaşlarına kadar arttırabilmenin peşindedir.

7. Harlequin Tipi İktiyozis:

Görsel olarak en rahatsız edici ve üzücü doğum kusuru bu olsa gerek kişinin bütün vücudundaki alt deri tabakası keratinleşerek olması gerektiğinden 10 kat daha kalındır. Bu kalınlık bunaltıcı bir şekilde artarak devam eder. Deri üstünde kırmızıya çalan renkte olan büyük baklava biçiminde oluşan bu pulların arasında derin çatlaklar vardır. Hasta göz kapakları ters olarak dünyaya gelir. Dudaklar burun delikleri ağız gibi dış uzuvları daralmıştır ve gelişmemiştir. Aşırı keratin yüzünden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyon halinde ölümcül yaralar oluşturur.

İyi Yönlü Mutasyon Örnekleri

Şimdide mutasyonların birer süper kahramana dönüştürdüğü insanlara bakalım.

1. Çift Kas Mutasyonu

Superman’in oğlu Liam Hoekstra. Şimdilerde 15-17 yaşlarında, Liamın ünü dünyaya 3 yaşında yayılmaya başladı; çünkü daha bebekken etrafında duran jimnastik demirlere tutunarak doğrulabiliyordu ve 3 yaşındayken kendinden kat ve kat büyük mobilyaları sürükleyerek taşıyabiliyordu. Yani küçücük bedeninde kocaman kas sistemi var desek yalan olmaz. Şimdi şöyle düşünelim; böyle bir vücut günde kaç öğün yer? Tam tamına 6 öğün yiyor ama doymuyor devamını da istiyor. Bunun nedeni ise yaşıtlarına oranla %40 daha fazla kas kütlesi barındırmasından kaynaklanıyor. Kas kütlesini güçlendiren vücut ağırlığını düşüren myostatin adlı hormonun eksikliği; Liam’ın bu durumunun sorumlusu. Liam ise bu hormon eksikliğini avantaja dönüştürmüş durumda. Kendisi şu aralar jimnastik alanında uzmanlaşmakla meşgul.

2. Uçak Yiyen Adam

Michel Lotito. Bu ilginç adam ömrü boyunca bulduğu her şeyi yemekle ün kazandı. 1950 yılında doğan dedemiz Michel sindirim sisteminin aşırı güçlü olması nedeniyle cam, tabak, tekerlek, uçak, uçak kanadı, bisiklet tekerleği gibi şeyleri yiyebilmekte. Üstüne üstlük bunları sorunsuz bir şekilde öğütebiliyor. Öyle bir sindirim sisteminden bahsediyoruz ki; dedemiz Michel henüz 16 yaşındayken yaşadığı ülkede yemek programları sunmaya başlıyor. Tabi bu programlarda bilyeler tornavidalar falan yiyor. Yani ülkemizde düşünürsek demir yiyen Vedat Milör’e tekabül ediyor.  Midesi hiçbir şekilde bozulmayan dedemizin midesini bozan 2 şey var. Bunlar: haşlanmış yumurta ve muz. Aman Canan Karatay ablamız duymasın.                                                       

3. Marfan Sendromu:

Sıradaki  süper kahramanımız korku filmlerinin aranan yüzü Jovier Botet. Kendisi  “Babaçka” diyebileceğimiz korku filmlerinde yer almıştır. Bunlardan bir tanesi Rec diğeri Mama’dır. Bu mutasyon çocuğun kulağında, elinde ve ayağında aşırı büyüme ve büyümeyle birlikte aşırı incelme gözlenir. Kısacası  koca koca parmaklar koca koca ellerden bahsediyoruz. Tabi Jovier burada eve kapanmaktansa  gidip; korkunç durumunu yeteneğe dönüştürmüş ve korku filmlerinin aranan yüzü olmuş.

4. Gelelim gerçekten kaslarıyla süper kahramanları andıran baska bir insana. Doğuştan dopingli atlet Eero Montyron’ta. Kendisi 1993 yılında hayata gözlerini yummuş bir atlet ve kayakçıdır. Genetik bozukluğu ise kanın aşırı alyuvar üretmesinden kaynaklanıyor. Bu durumda doğal olarak kaslarda ki oksijen oranı  normal bir insana göre %65 daha fazla oluyor. Yani normal bir kas gücünden bahsetmiyoruz. Süper insanımızın  kasları bizim kaslarımızdan %65 daha fazla besleniyor. %65 daha fazla beslenen kasları siz düşünün ve bu gücüde hayal etmeye çalışın.